Screening genetico malattie ereditarie gastrointestinali
Screening genetico
Alcune condizioni genetiche, come la sindrome di Lynch e Poliposi Adenomatosa Familiare, aumentano il rischio di sviluppare tumori del colon-retto, dello stomaco e di altri organi. Un test genetico può identificare queste condizioni e aiutarti a pianificare una prevenzione personalizzata.
Perché sottoporsi a un test genetico?
Il test genetico consente di:
- Identificare una predisposizione ereditaria ai tumori gastrointestinali.
- Attuare programmi di sorveglianza mirati per individuare precocemente eventuali tumori.
- Pianificare interventi preventivi che possono ridurre significativamente il rischio.
Sindrome di Lynch e Sindromi Poliposiche Intestinali
Chi dovrebbe sottoporsi a un test genetico?
Ti consigliamo di valutare un test genetico se:
- Storia familiare di tumori: Se hai familiari con tumori del colon-retto, stomaco, endometrio o vie urinarie, specialmente se diagnosticati prima dei 50 anni.
- Diagnosi precoce di tumore: Se hai ricevuto una diagnosi di tumore del colon-retto o dello stomaco prima dei 50 anni.
- Presenza di polipi multipli: Ti sono stati rilevati più di 10 polipi adenomatosi durante un’endoscopia.
- Parenti di portatori di varianti genetiche note: Un tuo familiare è portatore di una mutazione genetica associata a sindromi ereditarie.
Ricorda: il test genetico viene sempre proposto dopo una consulenza genetica e una valutazione dettagliata della tua storia familiare e personale.
FAQ
Cosa mi dirà il test genetico?
Il test identifica mutazioni in geni specifici (ad esempio, i geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 nella sindrome di Lynch o il gene APC nella poliposi adenomatosa familiare). Ti aiuterà a conoscere il tuo rischio personale di sviluppare tumori e a pianificare la prevenzione.
Quando è raccomandato fare il test?
- Se rientri nei criteri di rischio elencati sopra.
- Se il tuo medico lo consiglia dopo una consulenza genetica.
- In caso di tumori con caratteristiche molecolari specifiche, come l’instabilità dei microsatelliti.
Il test genetico è invasivo?
No, il test si effettua generalmente tramite un prelievo di sangue venoso.
Cosa succede se il test è positivo?
Se sei portatore di una mutazione genetica, potrai:
- Partecipare a programmi di sorveglianza personalizzata (ad esempio, colonscopie regolari).
- Valutare, se necessario, interventi preventivi.
- Condividere queste informazioni con i tuoi familiari, che potrebbero beneficiare di un test genetico.
Come posso accedere al test?
Il test è disponibile tramite il nostro servizio di consulenza genetica, dove riceverai tutte le informazioni necessarie e il supporto per pianificare le prossime tappe.
Tumore Gastrico Ereditario
Il carcinoma gastrico ereditario diffuso (HDGC) è una rara condizione genetica che aumenta il rischio di tumori gastrici diffusi e del carcinoma mammario lobulare. Conoscere il tuo rischio genetico può fare la differenza
Chi dovrebbe considerare un test genetico?
Un test genetico per il carcinoma gastrico ereditario è consigliato nei seguenti casi:
ll test è consigliato se:
- In famiglia sono presenti due o più casi di carcinoma gastrico diffuso.
- Ti è stato diagnosticato un carcinoma gastrico diffuso prima dei 50 anni.
- Hai una storia familiare di carcinoma gastrico associata a malformazioni come labio- o palatoschisi.
- Sei stato diagnosticato con carcinoma mammario lobulare bilaterale prima dei 70 anni.
I criteri per il test genetico devono essere valutati da uno specialista in genetica medica.
FAQ
Perché è importante fare un test genetico?
Il test può individuare mutazioni nei geni CDH1 e CTNNA1, permettendo una sorveglianza mirata e interventi preventivi per ridurre il rischio di tumore.
Il test è doloroso?
No, il test genetico si effettua tramite un semplice prelievo di sangue venoso.
Cosa succede se risulto positivo?
Se risulti portatore di una mutazione:
- Sarai seguito con controlli regolari, come gastroscopie annuali.
- Potrai valutare con il team medico opzioni preventive, come una gastrectomia profilattica.
Tumore del Pancreas Familiare
Alcune sindromi ereditarie, come la sindrome di Lynch o le mutazioni nei geni BRCA1/2, aumentano il rischio di tumore del pancreas. Se in famiglia ci sono stati più casi di carcinoma pancreatico, è possibile che tu sia a rischio.
Il nostro impegno: partecipare alla ricerca
Il nostro centro partecipa al Registro Italiano Multicentrico di Sorveglianza Prospettica per il Carcinoma Pancreatico (IRFARPC), un progetto nazionale che studia i fattori genetici e la prevenzione del carcinoma pancreatico.
Chi può partecipare?
- Familiari di pazienti con carcinoma pancreatico in più membri della famiglia.
- Portatori di mutazioni genetiche note (ad esempio, BRCA1, BRCA2, CDKN2A).
- Individui con sindromi ereditarie come la sindrome di Lynch.
Sorveglianza personalizzata
La sorveglianza può includere:
- Risonanza magnetica o ecoendoscopia per rilevare precocemente eventuali anomalie.
- Consulenza genetica per pianificare interventi su misura.
- Monitoraggio regolare con un team multidisciplinare.
Perché scegliere il nostro centro?
Il nostro team offre:
- Consulenza genetica personalizzata per chiarire i tuoi dubbi e guidarti nel percorso di prevenzione.
- Programmi di sorveglianza dedicati per monitorare il tuo stato di salute e ridurre i rischi.
- Accesso a protocolli di ricerca avanzati, contribuendo alla conoscenza scientifica e migliorando la prevenzione per tutti.